第609回 生医研セミナー(多階層生体防御システム研究拠点)
グローバルCOE理医連携セミナー
ヌクレオチドプール研究センターセミナー

下記のとおり、荻 朋男 先生のセミナーを開催致します。皆様是非ご来聴ください。

演題紫外線感受性症候群(UVs syndrome)責任遺伝子
KIAA1530/UVSSA の同定と分子機能解析

演者荻 朋男 先生
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 
原爆後障害医療研究施設 
社会医学部門 放射線災害医療研究分野 特任助教

日時平成24年2月15日(水)16時〜

場所馬出医学系キャンパス内 生体防御医学研究所 本館1階 会議室
以下の地図の21番になります。
http://www.kyushu-u.ac.jp/access/map/hospital/hospital.html

要旨 紫外線感受性症候群(UVs syndrome)は、転写共役修復(TC-NER)欠損性の遺伝性疾患であり、アクティブに転写されている遺伝子のDNA損傷を効率的に除去できないために、光線皮膚炎を発症する。TC-NERによるDNA除去が開始されるためには、DNA損傷箇所で停止した伸長型RNAポリメラーゼ(NA polIIo)が、バックトラッキングにより待避される必要がある。しかしながら、この詳細な分子メカニズムは明らかにされていない。我々はこのたび、全エキソームシーケンシングにより、UVSS相補性A群の責任遺伝子として機能未知の遺伝子KIAA1530を同定し、UVSSAと命名した。UVs syndrome-A群の患者ではUVSSA蛋白質の発現を欠くためTC-NERが完全に欠損している。UVSSA蛋白質の分子機能解析を実施したところ、UVSSAはTFIIHの多くの因子と相互作用し、DNA損傷依存的に、RNA polIIo の安定的なユビキチン化を促進することが明らかになった。今回得られた知見は、TC-NER欠損性疾患でも非常にマイルドな病態であるUVs syndromeと、他の重篤な症状を示すコケイン症候群との臨床所見の違いを理解する上でも有益である。

連絡先生体防御医学研究所 脳機能制御学分野
中別府 雄作
電話:092-642-6800


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